一名38歲的洪小姐三年前吃雞蛋糕突然劇烈胃痛，檢查、電腦斷層也找不出病因，靠傳統開腹手術檢查，才發現是第三期大腸直腸癌，且是高惡性度的BRAF基因突變，手術加化療逾30次仍復發。
大腸直腸癌是一種「安靜」的癌症，初期症狀不明顯，根據臨床觀察，患者發生症狀後才就醫，確診時往往已屬第三、四期。洪小姐表示，當時胃痛的感覺椎心刺骨，反覆進出急診室甚至要插鼻胃管才能維持營養，持續的胃痛、腹脹、便祕，「讓我在短短兩個半月之內，體重掉了將近10公斤，168公分的我，只剩下40幾公斤」。當時做了各種檢查都找不出病因，因腸阻塞進行傳統開腹手術進行檢查，才發現大腸右側有腫瘤，而且是屬於化療反應較差且容易腹膜轉移的BRAF基因突變。
洪小姐咬牙撐過約12次化療療程，但因為高惡性度的BRAF影響，仍在半年後發生復發，轉院繼續接受治療，沒想到再經歷18次化療後，發現癌細胞轉移至卵巢，需手術摘除子宮與卵巢，最後她主動向醫師提出要自費使用BRAF雙標靶藥物，經歷10次雙標靶藥物療程後，在電腦斷層上終於看不見癌細胞。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院院長暨大腸直腸外科主治醫師王照元指出，BRAF基因突變的轉移性大腸直腸癌，具有化療反應不佳、容易轉移與復發的特性，依臨床研究，患者在第一線治療時，平均7個月就會復發、存活期低於14個月。
台灣大學醫學院附設醫院腫瘤醫學部主治醫師梁逸歆進一步指出，轉移性大腸直腸癌的患者，治療前需要先透過基因檢測，確認可以使用的標靶藥物，但目前健保尚未給付次世代基因定序（NGS）在大腸直腸癌，有預算考量的患者，可以優先檢測已有標靶藥物可使用的BRAF、RAS（KRAS與NRAS）、MSI、HER2四大基因。
大腸直腸癌是一種「安靜」的癌症，初期症狀不明顯，且症狀隨著發生位置略有不同。若發生在左側（遠端大腸）容易出現腸阻塞、排便改變習慣、血便等；但若發生在右側（近端大腸），因為糞便尚水分較多，且大腸管徑較寬，症狀更容易被輕忽，根據臨床觀察，患者發生症狀後才就醫，確診時往往已屬第三期、甚至是第四期。
國健署目前提供50至74歲民眾，每2年1次的免費糞便潛血檢查，根據研究顯示，規律進行檢查，可降低29%晚期腸癌發生風險、35%死亡率。王照元提醒，若有家族史的高風險族群，建議可以及早進行大腸內視鏡檢查，避免罹患腸癌而不自知。
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