兒子遺傳媽媽的「多囊腎基因」40歲就發病！高血壓、泡泡尿是警訊

文／NOW健康　林郁敏

「有位老年女性患者腎功能在20、30年間逐漸衰退，最後是因為出現尿毒症狀而洗腎，同時也確診為多囊腎；而她40多歲的兒子也是多囊腎患者，某次因囊泡感染而住院，當感染控制住之後，便使用能精準抑制多囊腎致病機轉的口服藥，目前已用藥4年，腎功能呈現穩定的狀況。」台北醫學大學附設醫院腎臟內科主治醫師高治圻侃侃而談，說著他所接觸到的家族遺傳性多囊腎案例。

父母帶有多囊腎基因有一半的機率遺傳給孩子
高治圻醫師說，多囊腎是一種自體顯性遺傳性疾病，其形成與遺傳密切相關，若父母帶有多囊腎基因，會有一半的機率遺傳給孩子，當孩子帶有這個基因時，則有極高機率多囊腎發病。因此，只要有多囊腎家族史，包括父母、兄弟姊妹，甚至是叔叔伯伯們有多囊腎，就屬於高危險群，建議定期做檢查。
高治圻醫師指出，由於多囊腎的致病原因是基因缺陷，因此患者出生時腎臟可能就有水泡，但因水泡太小且數量少，並不會有症狀出現，因此相當難察覺。但是，當水泡進入快速成長期，這些快速增生的水泡占據了腎臟組織，腎功能就會開始下降；還可能出現高血壓、腰痛、背痛、泌尿道感染、腎結石等症狀。若是沒有及早診斷並治療，腎功能將持續下降，甚至有患者在50幾歲就得開始洗腎。
初期幾乎沒有症狀難發現高血壓、泡泡尿是警訊
高治圻醫師指出，多囊腎發病初期的症狀不明顯，當腎臟僅有3、4顆水泡時幾乎沒有症狀，所以，除了解家族史之外，醫師也會觀察血壓，尤其是30多歲的年輕患者，初期的血壓會比較高是觀察點；同時也會請患者觀察有無泡泡尿，也就是俗稱的「蛋白尿」，這些都是多囊腎的初期表現。
高治圻醫師進一步說明，因為長期血壓高，患者腦部可能形成血管瘤，因此，若家中長輩若曾有不明原因中風，很可能是多囊腎合併腦瘤出血所導致；建議患者觀察自己有無頭痛、血壓高，若有就要去做檢測並確認有無多囊腎。
新藥精準抑制多囊腎致病機轉有效延緩腎功能衰退
高治圻醫師坦言，過去針對多囊腎的治療並沒有特效藥，大多是透過支持性療法，也就是血壓高就用能保護腎臟的降壓藥，並將收縮壓控制在120毫米汞柱內，進而抑制水泡生長速度；加上飲食方面做到少油、少鹽、低蛋白和多喝水，讓腎臟的血液循環保持良好，進而減緩腎功能下降，避免走入洗腎階段。
高治圻醫師說，隨著醫藥技術日新月異，目前有能精準抑制多囊腎致病機轉的口服藥物，突破了多囊腎以往無藥可治的困境。透過電腦斷層觀察發現，用藥後患者的腎臟水泡數量控制住，不再繼續增生，大幅延緩腎功能衰退時間；只要能夠在疾病早期治療，不但能延緩多囊腎發病時間，同時也為患者的人生帶來希望。
最後，高治圻醫師建議，若家族中已有多囊腎患者，更要勇敢的出來做檢查，因早期發現、及早用藥，就能減緩腎功能的衰退速度。透過穩定服用藥物，病友可以有效控制多囊腎病程，大幅延緩多囊腎發病時間。且該款藥物已獲得健保給付，早期接受治療的患者，無須擔心治療帶來的經濟負擔，病友只要能服藥加以控制，對於病程和生活品質都能帶來改善與幫助。